Pränatale Diagnostik und Einschätzung des Risikos von Fehlbildungen beim Fötus (pränatale Screening)

Pränatale Diagnostik und Einschätzung des Risikos von Fehlbildungen beim Fötus (pränatale Screening) ist obligatorisch und zielt darauf ab, genetische Krankheiten und Fehlbildungen zu erkennen. Screening wird in zwei Stufen durchgeführt wird:. In 11-13 Wochen 16-18 Wochen der Schwangerschaft, und umfasst Ultraschall und biochemische Blut

Welche Pathologie durch Screening entdeckt? Screening biochemischen Bluttests: Markierungen Pränatale Screening I Trimester Pränatale Screening II Trimester Was, wenn-Analyse" schlecht"? Invasive Methoden der Pränataldiagnostik

Pränatale Screening beinhaltet die pränatale Untersuchung des Fötus, die dazu bestimmt ist, um mögliche genetische Krankheiten und angeborene Fehlbildungen zu erkennen. Eine vorgeburtliche Diagnostik ist Teil einer Reihe von obligatorischen Untersuchungen während der Schwangerschaft durchgeführt. Durch Screening ist nun deutlich die Zahl der Fälle von Kindern mit Defekten und Erbkrankheiten geboren reduziert.


Was ist der durch Screening? Gestellt Pathologie

Down-Syndrom - eine häufige Erbkrankheit, die mit dem Auftreten von einem zusätzlichen Chromosom in das 21. Paar (Trisomie des 21. Chromosomenpaar) entwickelt. Pathologie durch die Bildung eines Kinder typische Erscheinungsbild, geistige Retardierung, das Vorhandensein von mehreren Fehlbildungen der inneren Organe
gekennzeichnet. Edwards-Syndrom - eine Erbkrankheit, die mit dem Auftreten von einem zusätzlichen Chromosom im 18. Paar (Trisomie des 18. Chromosomenpaar) entwickelt. Kinder mit einer solchen Abweichung ist in der Regel nicht durchführbar aufgrund der Anwesenheit von mehreren groben Abnormalitäten der inneren Organe.
Spalt Neuralrohr entwickelt sich in den frühen Stadien der Embryonalentwicklung, später manifestiert Anenzephalie (Fehlen eines Gehirns) und das Vorhandensein von Defekten wuchert Spinalkanal (Spina bifida).


Screening biochemischen Bluttests: Markierungen

  Screening Blut biochemische Untersuchungen zur Ermittlung und Bestimmung der Konzentration bestimmter Substanzen gerichtet - Marker für genetische Krankheiten und Fehlbildungen. In einer Studie aus einer Vene Mutter auf den Blut gesendet, auf nüchternen Magen. Marker der genetischen Krankheit fehlen oder in sehr geringen Mengen in den Körper nicht-schwangeren Frauen, spezifische Substanzen enthalten. Sie im gebärfähigen als direkt in den Körper des Embryos oder Membranen in den Zellen des Fötus und Plazenta, wo dann in die Blutbahn der Mutter gebildet werden nur angezeigt. Verletzung der Embryonalentwicklung in der Änderung der Konzentration der Markierungen reflektiert.

Biochemische Marker:

Kostenlose b-Untereinheit von humanem Chorion-Hormon menschlichen (b-hCG) - ein Hormon der Schwangerschaft, die von Zellen des Chorion (die Hülle des Embryos) synthetisiert wird, und fährt fort, von der Plazenta produziert werden dann. Bei 2-5 Wochen der Schwangerschaft der Hormonaktivität zunimmt, verdoppelt sich alle 1,5 Wochen. Spitzenkonzentrationen von hCG mit 10-11 Wochen der Schwangerschaft übereinstimmt, dann wird die Menge reduziert wird. Der starke Anstieg der Konzentration von hCG beobachtet in Down-Syndrom, und Abnahme - mit Edwards-Syndrom. Es sollte beachtet werden, dass zusätzlich zu genetischen Erkrankungen, die Verringerung der Menge an aktiver Substanz kann über das Verblassen der Schwangerschaft und Erhöhung sprechen. - Bei Mehrlingsschwangerschaften und Krankheiten wie horionepitelioma
Schwangerschaft-assoziierte Plasmaprotein - A (PAPP-A-Protein) von Trophoblastzellen, die einer der Schalen des Embryos ist, synthetisiert. Er wird in der biochemischen Reaktionen im Körper des Embryos und notwendig für das Wachstum und die Entwicklung des Fötus, Plazenta Bildung die Bildung von geeigneten Immunantwort in der Schwangerschaft der Mutter auftreten beteiligt. Die Höhe der Hormon erhöht sich, wenn der Schwangerschaft fortschreitet, kann eine Abnahme in der Konzentration auf die Entwicklung einer Down-Syndrom oder Edwards-Syndrom.
Free Estriol - die wichtigsten Östrogen der Schwangerschaft, die von der Plazenta synthetisiert wird, und in das Wachstum der Gebärmutter zu beteiligen, di...


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